染色体病

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  染色体病汉语拼音:Ranseti Bing;英语:Chromosome Disease),由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折。

  染色体病的确诊靠染色体检查。尚无有效的治疗手段,只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施,减少染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断,发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便指导婚配和生育。