基因

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  汉语拼音jī yīn),(gene),含特定遗传信息的核苷酸序列,是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外,多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成,并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中,由于染色体都在细胞核内,所以又称为核基因。位于线粒体叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因,也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

  在通常的二倍体的细胞或个体中,能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组,一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组,其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子,因此又称为基因带,通常也称为它的染色体。

  基因在染色体上的位置称为座位,每个基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因,称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体,所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因座位来讲,这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的,就称为杂合体。在杂合体中,两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状,这个基因称为显性基因,另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个,两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因,实际上并不是真正的等位,而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因,所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视,通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。

  属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系,但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关的一系列基因常排列在一起,构成一个操纵子(见基因调控);在人、果蝇和小鼠等不同的生物中,也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起,构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。

功能、类别和数目

  到目前为止在果蝇中已经发现的基因不下于1000个,在大肠杆菌中已经定位的基因大约也有1000个,由基因决定的性状虽然千差万别,但是许多基因的原初功能却基本相同。

  功能 1945年G.W.比德尔通过对脉孢菌的研究,提出了一个基因一种酶假设,认为基因的原初功能都是决定蛋白质的一级结构(即编码组成肽链的氨基酸序列)。这一假设在50年代得到充分的验证。

  类别 60年代初F.雅各布J.莫诺发现了调节基因。把基因区分为结构基因和调节基因是着眼于这些基因所编码的蛋白质的作用:凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因都称为结构基因;凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质的基因都称为调节基因。但是从基因的原初功能这一角度来看,它们都是编码蛋白质。根据原初功能(即基因的产物)基因可分为:①编码蛋白质的基因。包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码作用于结构基因的阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。②没有翻译产物的基因。转录成为RNA以后不再翻译成为蛋白质的转移核糖核酸(tRNA)基因和核糖体核酸(rRNA)基因:③不转录的DNA区段。如启动区、操纵基因等等。前者是转录时RNA多聚酶开始和DNA结合的部位;后者是阻遏蛋白或激活蛋白和DNA结合的部位。已经发现在果蝇中有影响发育过程的各种时空关系的突变型,控制时空关系的基因有时序基因、格局基因、选择基因等(见发生遗传学)。

  一个生物体内的各个基因的作用时间常不相同,有一部分基因在复制前转录,称为早期基因;有一部分基因在复制后转录,称为晚期基因。一个基因发生突变而使几种看来没有关系的性状同时改变,这个基因就称为多效基因。

  数目 不同生物的基因数目有很大差异,已经确知RNA噬菌体MS2只有3个基因,而哺乳动物的每一细胞中至少有100万个基因。但其中极大部分为重复序列,而非重复的序列中,编码肽链的基因估计不超过10万个。除了单纯的重复基因外,还有一些结构和功能都相似的为数众多的基因,它们往往紧密连锁,构成所谓基因复合体或叫做基因家族。

相互作用

  生物的一切表型都是蛋白质活性的表现。换句话说,生物的各种性状几乎都是基因相互作用的结果。所谓相互作用,一般都是代谢产物的相互作用,只有少数情况涉及基因直接产物,即蛋白质之间的相互作用。

  非等位基因的相互作用 依据非等位基因相互作用的性质可以将它们归纳为:

  1. 互补基因。若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状,其中任何一个发生突变时都会导致同一突变型性状,这些基因称为互补基因。
  2. 异位显性基因。影响同一性状的两个非等位基因在一起时,得以表现性状的基因称为异位显性基因或称上位基因。
  3. 累加基因。对于同一性状的表型来讲,几个非等位基因中的每一个都只有部分的影响,这样的几个基因称为累加基因或多基因。在累加基因中每一个基因只有较小的一部分表型效应,所以又称为微效基因。相对于微效基因来讲,由单个基因决定某一性状的基因称为主效基因。
  4. 修饰基因。本身具有或者没有任何表型效应,可是和另一突变基因同时存在便会影响另一基因的表现程度的基因。如果本身具有同一表型效应则和累加基因没有区别。
  5. 抑制基因。一个基因发生突变后使另一突变基因的表型效应消失而恢复野生型表型,称前一基因为后一基因的抑制基因。如果前一基因本身具有表型效应则抑制基因和异位显性基因没有区别。
  6. 调节基因。一个基因如果对另一个或几个基因具有阻遏作用或激活作用则称该基因为调节基因。调节基因通过对被调节的结构基因转录的控制而发挥作用。具有阻遏作用的调节基因不同于抑制基因,因为抑制基因作用于突变基因而且本身就是突变基因,调节基因则作用于野生型基因而且本身也是野生型基因。
  7. 微效多基因。影响同一性状的基因为数较多,以致无法在杂交子代中明显地区分它们的类型,这些基因统称为微效多基因或称多基因。
  8. 背景基因型。从理论上看,任何一个基因的作用都要受到同一细胞中其他基因的影响。除了人们正在研究的少数基因以外,其余的全部基因构成所谓的背景基因型或称残余基因型。

  等位基因的相互作用 1932年H.J.马勒依据突变型基因与野生型等位基因的关系归纳为无效基因、亚效基因、超效基因、新效基因和反效基因。

  1. 无效基因。不能产生野生型表型的、完全失去活性的突变型基因。一般的无效基因却能通过回复突变而成为野生型基因。
  2. 亚效基因。表型效应在性质上相同于野生型,可是在程度上次于野生型的突变型基因。
  3. 超效基因。表型效应超过野生型等位基因的突变型基因。
  4. 新效基因。产生野生型等位基因所没有的新性状的突变型基因。
  5. 反效基因。作用和野生型等位基因相对抗的突变型基因。
  6. 镶嵌显性。对于某一性状来讲,一个等位基因影响身体的一个部分,另一等位基因则影响身体的另一部分,而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。

  基因和环境因素的相互作用 基因作用的表现离不开内在的和外在的环境的影响。在具有特定基因的一群个体中,表现该基因性状的个体的百分数称为外显率;在具有特定基因而又表现该一性状的个体中,对于该一性状的表现程度称为表现度。外显率和表现度都受内在环境和外在环境的影响。

  内在环境 指生物的性别、年龄等条件以及背景基因型。

  1. 性别。性别对于基因作用的影响实际上是性激素对基因作用的影响。性激素为基因所控制,所以实质上这些都是基因相互作用的结果。
  2. 年龄。人类中各个基因显示它的表型的年龄有很大的区别(表)。
  3. 背景基因型。通过选择,可以改变动植物品系的某一遗传性状的外显率和表现度,说明一些基因的作用往往受到一系列修饰基因或者背景基因型的影响。

  由于背景基因型的差异而造成的影响,在下述3种情况中可以减低到最低限度:由高度近交得来的纯系;一卵双生儿;无性繁殖系(包括某些高等植物的无性繁殖系、微生物的无性繁殖系以及高等动物的细胞株)。用这些体系作为实验系统,可以更为明确地显示环境因素的影响,更为确切地说明某一基因的作用。双生儿法在人类遗传学中的应用及纯系生物在遗传学和许多生物学研究中的应用都是根据这一原理。

  外在环境

  1. 温度。温度敏感突变型只能在某些温度中表现出突变型的性状,对于一般的突变型来说,温度对于基因的作用也有程度不等的影响。
  2. 营养。家兔脂肪的黄色决定于基因y的纯合状态以及食物中的叶黄素的存在。如果食物中不含有叶黄素,那么yy纯合体的脂肪也并不呈黄色。y基因的作用显然和叶黄素的同化有关。

演化

  就细胞中DNA的含量来看,一般愈是低等的生物含量愈低,愈是高等的生物含量愈高。就基因的数量和种类来讲,一般愈是低等的生物愈少,愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因数的增加与生理功能的逐渐完备是密切相关的。

  基因最初是一个抽象的符号,后来证实它是在染色体上占有一定位置的遗传的功能单位。大肠杆菌乳糖操纵子中的基因的分离和离体条件下转录的实现进一步说明基因是实体。今已可以在试管中对基因进行改造(见重组DNA技术)甚至人工合成基因。对基因的结构、功能、重组、突变以及基因表达的调控和相互作用的研究始终是遗传学研究的中心课题。